Латинское название: Acrocephalia

Синонимы: Краниоцефальный дизостоз, черепно-лицевой дизостоз, синдром апера, преждевременное зарастание венечного шва черепа, краниоцефалия

Генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу от родителей к ребенку. В основе развития заболевания лежит преждевременное зарастание венечного шва черепа. Акроцефалия относится к группе заболеваний, известных как акроцефалосиндактилии. Все заболевания из этой группы  характеризуются пороками развития костей черепа, сращения пальцев рук и ног. Из-за преждевременного зарастания швов черепа голова приобретает  вытянутую форму. 

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Испанцы имеют самую низкую  распространенность синдрома — 7,6 на 1 млн новорожденных. Жители Азии самую высокую — 22,3 на 1 млн новорожденных. Связь с половой принадлежностью не прослеживается.

СИМПТОМЫ

Симптомы: различные виды патологии головы, лица, скелета и других частей тела.  Глаза широко расставлены, нос выглядит как клюв, уши маленькие и не полностью сформированы, верхняя челюсть также развита не полностью.  У таких больных  мозг функционирует нормально, но может быть легкая или средняя степень умственной отсталости. У многих пациентов имеется затруднение носового дыхания, из-за сокращения размера носоглотки и хоан, также могут быть затруднения прохождения воздуха через трахею, из-за врожденной аномалии хрящей трахеи, что может привести к ранней смерти. Возможны головная боль и рвота — признаки увеличенного внутричерепного давления, особенно в случаях, когда в процесс вовлечено несколько черепных швов.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика: проведение компьютерной томографии (КТ) черепа; магнитно-резонансная томография (МРТ); рентгенологические исследования  конечностей; для прогноза развития заболевания важны данные исследования слуха, состояния дыхательных путей,  заключения специалистов: педиатра, клинического генетика, невролога, психолога, нейрохирурга, ортодонта, офтальмолога, логопеда.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

 При проведении  хирургического лечения и при взаимодействии врачей разных специализаций прогноз может быть вполне благоприятным.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение. Лечение хирургическое. Далее - симптоматическое с привлечением специалистов разных областей медицины. Успехи в молекулярной генетике и развитие клеточной биологии делают возможным понимание механизмов пороков развития у людей и их пренатальной диагностики.