Синонимы: Накопление глюкоцереброзидов, болезни накопления, нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов, глюкозилцерамидный липидоз

Болезнь Гоше - наследственное заболевание, обусловленное накоплением липидов (глюкоцереброзидов) в клетках  мезенхимальной природы (так называемых макрофагах). Эти клетки разрастаются до гипертрофированных размеров и носят название клеток Гоше. Поражаются преимущественно клетки костного мозга, печени, селезенки,  вследствие дефицита  внутриклеточного фермента глюкоцереброзидазы, расщепляющего глюкоцереброзиды.  При поражении костного мозга происходят необратимые изменения состава крови, с исчезновением клеток, приводящие без видимой причины к кровотечениям, анемии и нарушению обмена веществ. 

Существуют 3 типа болезни Гоше: 1-доброкачественный (неврологические нарушения отсутствуют, отмечаются изменения в кроветворных органах, увеличена селезенка, деструкция костной ткани); 2 тип-злокачественный ( с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни); 3 тип- отличается вариабельностью  висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Болезнь Гоше  встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире, имеет наследственный характер. Она вызвана генами, которые передаются от родителей. Болезнь Гоше не связана с полом пациентов. Ее симптомы проявляются у пациентов в любом возрасте. Болезнь типа 2 и 3 диагностируется в детстве. Болезнь Гоше встречается у представителей различных рас и народов, однако чаще всего она поражает евреев Ашкенази (Восточно-Европейского происхождения). В этой группе распространенность болезни Гоше составляет 1 случай на 450 человек.

СИМПТОМЫ

Клетки Гоше накапливаются в различных органах – прежде всего, в печени, селезенке и костном мозге. Накопление клеток Гоше может привести к увеличению печени и селезенки, что приводит к болям в животе, чувству распирания, вызвать анемию (усталость, бледность кожных покровов), тромбоцитопению (кровоточивость, гематомы), боли в костях, переломы и/или изменения на рентгенограммах костей, а также ряд других симптомов ( часто у детей нарушение роста). При болезни Гоше типа 2 и 3 отмечаются поражения центральной нервной системы.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз устанавливают по: обнаружению специфических клеток Гоше в пунктате селезенки (пункцию можно делать только в стационаре) или в костном мозге; рентгенографии костей скелета ( может быть диффузный остеопороз, остеолизис (рассасывание кости), остеосклероз и остеонекроз); результатам  денситометрии (оценка плотности кости) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Самый  точный метод диагностики –  это анализ крови на выявление фермента глюкоцереброзидазы. Анализ  ДНК позволяет обнаружить генетические  мутации и недостаток фермента глюкоцереброзидазы.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

 Не всегда симптомы болезни оказываются легкими. Но после правильной и своевременной диагностики больной может прожить всю жизнь под наблюдением, не прибегая к медикаментозному лечению и не опасаясь осложнений. И, напротив, больной, не получивший квалифицированной диагностики и своевременной помощи , может страдать всю жизнь от симптомов болезни, не догадываясь о ней и не получая необходимого лечения.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

 До недавнего времени лечение заболевания сводилось к лечению его симптомов: удаление селезенки, ортопедические операции вследствие патологических переломов и др. Сегодня применяется метод заместительной ферментотерапии. Лечение состоит в инъекции, которая делается раз в две недели и предписывается только больным с тяжелыми симптомами. Так называемым "легким" больным рекомендуется наблюдение специалиста, но не медикаментозное лечение.

Эффективное лечение болезни Гоше в наше время стало реальностью, а возможность использования генотерапии создает еще более оптимистичные перспективы.