Данное заболевание относится к группе заболеваний Анемия (малокровие)

Латинское название: Thalassaemia

Синонимы: Талассемия (средиземноморская анемия), анемия кули, эритробластная анемия, гемоглобинопатия, нарушение функции гемоглобина, бета-талассемия

Талассемия - наследственное заболевание крови, распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные эритроциты не могут нормально выполнять свои функции (перенос кислорода), что приводит к развитию анемии у человека. Причиной является мутация  в генах 16 хромосомы. В зависимости от того какая цепь гемоглобина повреждена, различают альфа-талассемию, бетта-талассемию и др.  Тяжелая гомозиготная (носителем заболевания являются оба родителя) форма ß-талассемии получила название болезни Кули, или большой талассемии.  Кроме того, по выраженности симптомов анемии  выделяют промежуточную, малую и минимальную талассемию.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Среди народов разных континентов с разной частотой встречается бета-талассемия. Накапливаются данные и о распространенности а-талассемии. Значительная частота гетерозиготных (наследование от одного из родителей) вариантов заболевания наблюдается чаще на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии. Имеются  очаги талассемии в Азербайджане, в низменных районах которой гетерозиготная бета-талассемия наблюдается у 7— 10% населения.

СИМПТОМЫ

Клиника большой талассемии  (B-талассемии) проявляется  с детства. У больных детей своеобразный башенный череп, монголоидное лицо с увеличенной верхней челюстью. Ранний признак талассемии - сплено- и гепатомегалия, развивающиеся за счет экстрамедуллярного (внекостномозгового) кроветворения и гемосидероза. Позже у них формируются цирроз печени, сахарный диабет в результате фиброза поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда приводит к застойной сердечной недостаточности. У больных имеет место утомляемость, одышка, бледность кожных покровов, слабость, желтая окраска кожи (желтуха), медленный рост, неправильный прикус, желчнокаменная болезнь, систолический шум при тяжелой анемии, а также патологические переломы.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика : клинический анализ крови, электрофорез гемоглобина; сывороточный трансферрин, ферритин, железо-связывающую способность крови; уробилин мочи; периферический мазок крови; гематокрит; содержание билирубина в сыворотке крови.  Генетический анализ (генетический тест).  Но прежде чем проводить какие-либо из этих тестов врач должен собрать подробный  семейный анамнез.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

 Прогноз зависит от формы талассемии. Малые талассемии-прогноз благоприятный.  При большой талассемии — неблагоприятный (дети погибают в раннем возрасте или доживают лишь до 10 лет).

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение. Малая талассемия обычно не требует лечения. Лечение большой талассемии заключается в периодических (в течение всей жизни) переливаниях эритроцитарной массы, назначении десферала. В ряде случаев показана спленэктомия. При наиболее тяжелых формах заболевания может потребоваться пересадка костного мозга.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании при вступлении в брак (предупреждение близкородственных браков).