Наследственная сидеробластная анемия, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Наследственная сидеробластная анемия
Данное заболевание относится к группе заболеваний Анемия (малокровие)
Латинское название: Anemia sideroblastica hereditaria
Синонимы: Анемия сидеробластная
Наследственная сидеробластная анемия - наследственное заболевание , которое характеризуется уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах и гипоксией организма. В основе заболевания лежит неспособность железа включаться в состав гемоглобина. Проявляется чрезмерным накоплением железа в тканях и органах (печени, поджелудочной железе, сердечной мышце) - гемосидерозом. . Причиной заболевания является мутация гена ALAS2, что ведет к снижению функции фермента, ответственного за метаболизм витамина В6.
Описание заболевания - Наследственная сидеробластная анемия:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мужчины) или аутосомно-доминантному типу (болеют мужчины и женщины).
СИМПТОМЫ
Жалобы: слабость, повышенная утомляемость, мышечная слабость, иногда обнаруживаются признаки сахарного диабета, у части больных определяются боли в животе, дискомфорт в области правого подреберья, у некоторых больных — жалобы на одышку, отек ног, сердцебиение. У части больных выявляется темная окраска кожи, увеличенная печень. При длительном течении болезни иногда пальпируется селезенка, однако ее увеличение, как правило, меньшее, чем увеличение печени.
Симптомы: слабость, утомляемость, мышечная слабость, боль в животе, одышка, отеки ног, сердцебиение, увеличение печени, увеличение селезенки
ДИАГНОСТИКА
Диагноз устанавливается по определению в пунктате костного мозга увеличенных в размере или нетипичных по структуре сидеробластов, определяемых при окраске на наличие железа. Диагноз подтверждается исследованием содержания порфиринов в эритроцитах (при заболевании оно снижено). Содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным. Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза применяется десфераловая проба.
Следует различать: наследственная сидеробластная анемия, средиземноморская анемия (талассемия), серповидноклеточная анемия, железодефицитная анемия (сидеропения)
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании наследственная сидеробластная анемия: Определение уровня порфиринов в эритроцитах, Десфераловая проба, Клинический анализ крови, Биохимический анализ крови, Биопсия костного мозга
ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Прогноз сомнительный. Наследственные варианты анемии характеризуются средне-тяжелым и тяжелым течением, резистентным к лечению препаратами железа.
Осложнения: обморок, бактериальные инфекции (детские инфекции, вызванные бактериями), гипоксия (недостаток кислорода)
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение. Витамин В6 в больших дозах - внутримышечно. При отсутствии эффекта показано назначение кофермента витамина B12 - пиридоксальфосфата. Десферал (для связывания и выведения из организма железа) - месячными курсами по 3-6 раз в год.
При лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, консервативные
