Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)
Латинское название: Syndromum E. Apert
Синонимы: Сращение пальцев, акроцефалосиндактилия
Синдром Апера - генетическое заболевание, вызывающее деформацию костей черепа, лицевого скелета, сращение пальцев на руках и ногах, аномалии других костей и внутренних органов, связанное с видоизменением гена, отвечающего за развитие костей и их соединений. Факторами риска развития данного заболевания являются также инфекционные заболевания матери во время беременности (грипп, краснуха, сифилис, туберкулез и др.), рентгеновское облучение, пожилой возраст родителей.
Одновременные аномалии черепа, глаз, пальцев объясняются тем, что все эти органы развиваются из одних зачатков.
Описание заболевания - Синдром Апера (акроцефалосиндактилия):
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Встречается редко. Частота синдрома Апера — 1 : 160 000.
СИМПТОМЫ
Глаза широко расставлены, экзофтальм (выпученные глаза), из-за маленьких глазниц; птоз (опущение век),
косоглазие, нистагм и др.
Наблюдается деформация черепа (башенный череп) из-за преждевременного закрытия швов черепа, расширенный корень носа, высокое небо, незаращение твердого неба ("волчья пасть"), гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть.
Имеется сращение пальцев кисти и стоп (синдактилия), но большие пальцы свободны. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает увеличение количества пальцев (полидактилия).
Могут наблюдаются пороки: развития позвонков, сердца, наружного уха, дисплазия почек, поджелудочной железы, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость, карликовый рост.
Симптомы: деформация костей черепа, синдактилия, экзофтальм, карликовость, умственная отсталость, птоз (опущение век), косоглазие, нистагм (из стороны в сторону движения глаз)
ДИАГНОСТИКА
При генетическом обследовании плода можно поставить диагноз данного заболевания. У новорожденного ребенка - сразу после рождения.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромами Грейга, Крузона, Карпентера.
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании синдром апера (акроцефалосиндактилия): Консультация генетика, Генетическое тестированиеПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Синдром Апера имеет разные степени тяжести. Пока не известно почему один и тот же видоизмененный ген способен вызывать разные симптомы.
Жизненный прогноз также будет различаться. Дети, которые дожили до зрелого возраста без сердечной патологии, имеют благоприятный прогноз. Умственное развитие больных детей во многом зависит от обстановки, в которой рос ребенок. Домашние дети имеют более высокое умственное развитие.
Осложнения: умственная отсталость, расстройства поведения, смешанные эмоциональные расстройства
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение. Проведение хирургической операции на черепной коробке дает возможность убрать косметические недостатки лица, а мозгу расти и развиваться. Дальнейшее лечение симптоматическое.
Профилактика. Генетическое консультирование.
При лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, нелекарственные, консервативные
Специальности по данному заболеванию
Врачи, занимающиеся данным заболеванием
-
Морозова Марина Александровна Город: Новый Уренгой Опыт: 26 лет
Работаю врачом-терапевтом в коммерческой поликлинике "Сканер" г. Новый Уренгой. Закончила Астраханский государственный медицинский институт в подробнее...
-
