Синдром Крузона, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Синдром Крузона
Латинское название: Syndromum Crouzoni
Синонимы: Краниоцефальный дизостоз, черепнолицевой дизостоз
Синдром Крузона - генетическое заболевание, которое, вследствие преждевременного закрытия швов черепа, характеризуется различными деформациями мозговой и лицевой частей черепа. Деформации могут быть врожденными или возникать на первом году жизни ребенка.
Описание заболевания - Синдром Крузона:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Синдром Крузона - редкая генетическая патология, которая встречается с частотой 1:10000 детей.
СИМПТОМЫ
Характерны определенные черты лица: выпуклый лоб, широко поставленные глаза навыкате, острый маленький нос, похож на птичий клюв, выступающая вперед нижняя челюсть, а верхняя, маленькая, как бы западает. Со стороны глаз: косоглазие, застойные явления на глазном дне, атрофия зрительных нервов. Твердое небо высокое и узкое, отвислая нижняя губа. Может иметь место расщелина твердого неба и язычка, редкие кривые зубы, большой язык. Из-за преждевременно закрывшихся черепных швов дети часто страдают внутричерепной гипертензией. Отмечается задержка психомоторного развития, судорожные приступы. Иногда могут наблюдаться атрезия слухового прохода и глухота, нарушение обоняния.
Симптомы: деформация костей черепа, глаза навыкате, выпуклый лоб, расщелина твердого неба, косоглазие, внутричерепная гипертензия, атрофия зрительных нервов, слабоумие, судороги, атрезия слухового прохода, потеря слуха
ДИАГНОСТИКА
Диагноз ставят на основании данных рентгенологического исследования (характерных изменений черепа), осмотра глазного дна, КТ, генетического тестирования.
Синдром Крузона дифференцируют от микроцефалии, опухолей мозга, схожих генетических синдромов.
Следует различать: синдром крузона, психовегетативные расстройства, опухоли головного мозга
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании синдром крузона: Консультация генетика, Консультация офтальмолога, Генетическое тестирование, Рентген, КТ головного мозга (КПП) сканирование без красителей, Обследование глазного дна
ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Прогноз зависит от степени поражения тканей мозга. В целом прогноз неблагоприятный, отмечается серьезное отставание в психическом и двигательном развитии.
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
На первом году жизни проводятся реконструктивные операции на черепе ребенка. По мере роста могут потребоваться операции на костях и мягких тканях лица, челюстях.
Медицинские процедуры: Реконструктивная операция на черепе, Пластическая хирургия лицаПри лечении данного заболевания используются следующие методы: нелекарственные, малоинвазивная хирургия
Специальности по данному заболеванию
Врачи, занимающиеся данным заболеванием
-
Морозова Марина Александровна Город: Новый Уренгой Опыт: 26 лет
Работаю врачом-терапевтом в коммерческой поликлинике "Сканер" г. Новый Уренгой. Закончила Астраханский государственный медицинский институт в подробнее...
-