Синдром Лежена (синдром кошачьего крика), описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
Латинское название: Cri-Du-Chat Syndrome
Синонимы: Синдром лежена (синдром кошачьего крика), плач, похожий на мяуканье, синдром кошачьего крика
Синдром Лежена(синдром кошачьего крика) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У детей с этим синдромом наблюдается плач, похожий на кошачий крик.
Описание заболевания - Синдром Лежена (синдром кошачьего крика):
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота синдрома - 1:50000 родившихся, встречается во всех этнических группах. Мальчики и девочки рождаются с даным синдромом одинаково часто.
СИМПТОМЫ
Характерный крик имеет место из-за проблем с гортанью и нервной системой. Треть детей теряют эту характерную черту до 2 лет.
Симптомы заболевания: трудности при глотании и сосании; гипотрофия; низкие темпы физического развития; задержка умственного развития, речи; гиперактивность, агрессия, истерики, навязчивые движения; характерные черты лица (микроцефалия, круглое лицо, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоская спинка носа, опущенные углы рта, низко расположеные уши); чрезмерное слюноотделение; запоры; гипотония; короткие пальцы; различные пороки сердца;
Симптомы: плач напоминающий кошачье мяуканье, трудно глотать, гипотрофия, задержка психомоторного развития, гиперактивность, агрессия, а также возможно проявление таких симптомов как слюнотечение, запоры, косоглазие
ДИАГНОСТИКА
Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов. Проводятся генетическая консультация и генетическое тестирование, ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога и кардиохирурга.
Следует различать: синдром лежена (синдром кошачьего крика), врождённый порок сердца
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании синдром лежена (синдром кошачьего крика): Консультация генетика, Генетическое тестирование, Прием кардиолога амбулаторный лечебно-диагностический первичный, ЭКГ, Эхокардиография
ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Прогноз серьезный, продолжительность жизни больных значительно снижена. Больные погибают не от самого заболевания, а от его осложнений (сердечной недостаточности, почечной недостаточности, инфекционных заболеваний).
Осложнения: почечная недостаточность, сердечная недостаточность, бактериальные инфекции (детские инфекции, вызванные бактериями)
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение. Пороки сердца требуют хирургического вмешательства. Лечение симптоматическое. Больным показан массаж, гимнастика и лекарственные препараты, стимулирующие психическое развитие.
Профилактика. Перед рождением ребенка будущие родители должны пройти генетическое тестирование.
Медицинские процедуры: Операция на сердце, Общий массаж, Лечебная гимнастикаПри лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, нелекарственные, консервативные, эндоскопический доступ
Специальности по данному заболеванию
Цены на услуги и многопрофильность медицинского центра
Медицинский центр New Life Clinic
Услуги:
1 из 8.
Прием кардиолога амбулаторный лечебно-диагностический первичный
700 руб.
Медицинский центр New Life Clinic
Услуги: 1 из 8.
| Прием кардиолога амбулаторный лечебно-диагностический первичный |
700 руб. |
