Новости

Группа исследователей из Медицинского факультета Вашингтонского университета, расположенного в американском городе Сэнт Луис (Washington University School of Medicine in St. Louis), обнаружили связь между наличием мутации и развитием острого лейкоза. Если открытие подтвердится в дополнительных исследованиях, выявление данной мутации гена в генетических тестах можно будет использовать при диагностике онкологических заболеваний и с целью прогнозирования течения заболевания.

С данными исследования можно ознакомиться в Интернете, на сайте журнала Nature Genetics.

Обнаружив мутацию в гене U2AF1 у 65-летнего мужчины, страдавшего миелодиспластическим синдромом и внезапно развившегося острого лейкоза, позволило ученым сравнить этот мутировавший ген с генами опухолевых клеток, взятых у других пациентов. Результаты исследования показали одинаковую мутацию пациентов с миелодиспластическим синдромом, у которых впоследствии развился острый лейкоз. 

«Часто диагноз миелодиспластического синдрома сложно поставить, и это обусловлено особенностями диагностических тест-систем. Оценив значение этого синдрома в развитии онкологических заболеваний крови, мы надеемся улучшить возможности диагностики и лечения миелодиспластического синдрома» - заявил профессор Мэтью Уолтер, ведущий специалист онколог-гематолог, внесший большой вклад в исследование.

Миелодиспластический синдром относят к заболеваниям с наследственной предрасположенностью, механизм которого заключается в нарушении созревания клеток крови в костном мозге. Ежегодно это заболевание выявляют у 28.000 американцев, как правило, в пожилом возрасте. Заболевание считается неизлечимым. У каждого третьего пациента развивается острый миеолейкоз, смертельный для больного. Химиотерапия у пациентов с миелодиспластическим синдромом, осложнившимся лейкозом, эффекта не дает.

«Современные генетические исследования позволяют выделить пациентов группы высокого риска и низкого риска, но они не могут применяться с целью прогнозирования течения заболевания» - уточняет профессор Тимоти Гробэрт (Timothy Graubert), занимающийся лечением пациентов с миелодиспластическим синдромом.

Мутация, обнаруженная в гене U2AF1 у 3 пациентов, при исследовании 150 пациентов подтвердилась у 13 пациентов, т.е. 9%.

По мнению профессора Гробэрта: «У пациентов с миелодиспластическим синдромом с частотой 50% выявляют генетические мутации в одном из 8 генов. Учитывая ограниченность мутаций, мы считаем реальным улучшение диагностических методов и эффективный поиск новых лекарств».