Латинское название: Ataxia Friedreich

Синонимы: Наследственная атаксия

Атаксия Фридрейха - наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон.  Данное заболевание нервной системы обусловлено мутацией в гене, кодирующем белок под названием фрактасин, ответственный за выведение железа из клеточного пространства. Высокая концентрация железа  приводит к увеличению свободных радикалов,  обладающих повреждающим действием на клетку. Повреждаются самые активные клетки  человеческого организма -  нейроны центральной и периферической нервной системы, клетки сердечной мышцы (миокарда), β - клетки островков Лангерганца поджелудочной железы, клетки сетчатки и костной системы. 

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Заболевание начинается в возрасте 8-15 лет с шаткости при хотьбе и частых падений.  Атаксия Фридрейха  составляет половину всех заболеваний этой группы. Половина больных не доживает до 35 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

СИМПТОМЫ

 Заболевание начинается до 25 лет и характеризуется  неустойчивостью при хотьбе, частыми падениями и тремором туловища, нистагмом. Неврологические нарушения  больше выражены в ногах. Иногда первым признаком заболевания может быть дизартрия, атаксия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии.  Поражение сердца (кардиомегалия , симметричная гипертрофия миокарда , шум и нарушение проводимости) наблюдается у 90% больных. Изредка наблюдаются умственная отсталость или иные психические расстройства . У 20% больных обнаруживают сахарный диабет. Характерны деформации скелета : полая стопа , косолапость и сколиоз.

ДИАГНОСТИКА

Дагноз может быть заподозрен клинически. Проводят медико-генетическое консультирование, ДНК-диагностику, МРТ, рентгенографию позвоночника, конечностей, ЭКГ, ЭЭГ, электронейромиографию, определение толерантности к глюкозе, цитохимичекое исследование ( активность фермента сукцинатдегидрогеназы СДГ)

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. Очень редко  больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующих заболеваний.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

 Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но  профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Назначают препараты, улучшающие метаболизм в структурах нервной системы (антиоксиданты, об­щеукрепляющие средства). В целом лечение симптоматическое, направлено на лечение  сахарного диабета, заболеваний сердечно-сосудистой системы. Показана физиотерапия и лечебная физкультура.  При выраженной де­формации стоп показана ортопедическая обувь.

Профилактика - Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней досимптомной стадии заболевания с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.