naiti-vracha.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Атаксия Фридрейха, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение

Описание - Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Латинское название: Ataxia Friedreich

Синонимы: Наследственная атаксия

Атаксия Фридрейха - наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон.  Данное заболевание нервной системы обусловлено мутацией в гене, кодирующем белок под названием фрактасин, ответственный за выведение железа из клеточного пространства. Высокая концентрация железа  приводит к увеличению свободных радикалов,  обладающих повреждающим действием на клетку. Повреждаются самые активные клетки  человеческого организма -  нейроны центральной и периферической нервной системы, клетки сердечной мышцы (миокарда), β - клетки островков Лангерганца поджелудочной железы, клетки сетчатки и костной системы. 

Описание заболевания - Атаксия Фридрейха:

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Заболевание начинается в возрасте 8-15 лет с шаткости при хотьбе и частых падений.  Атаксия Фридрейха  составляет половину всех заболеваний этой группы. Половина больных не доживает до 35 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

СИМПТОМЫ

 Заболевание начинается до 25 лет и характеризуется  неустойчивостью при хотьбе, частыми падениями и тремором туловища, нистагмом. Неврологические нарушения  больше выражены в ногах. Иногда первым признаком заболевания может быть дизартрия, атаксия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии Поражение сердца (кардиомегалия , симметричная гипертрофия миокарда , шум и нарушение проводимости) наблюдается у 90% больных. Изредка наблюдаются умственная отсталость или иные психические расстройства . У 20% больных обнаруживают сахарный диабет. Характерны деформации скелета : полая стопа , косолапость и сколиоз.


Симптомы: неустойчивость походки, тремор, неконтролируемые движения глаз (нистагм), атаксия (отсутствие координации), мышечная гипотония, снижение чувствительности, парезы ног, кардиомегалия, шумы в сердце, изменение психического состояния, сахарный диабет, деформация стопы, искривление позвоночника, деформация костей

ДИАГНОСТИКА

Дагноз может быть заподозрен клинически. Проводят медико-генетическое консультирование, ДНК-диагностику, МРТ, рентгенографию позвоночника, конечностей, ЭКГ, ЭЭГ, электронейромиографию, определение толерантности к глюкозе, цитохимичекое исследование ( активность фермента сукцинатдегидрогеназы СДГ)

 

 


Следует различать: атаксия фридрейха, рассеянный склероз, нейросифилис, опухоли головного мозга, болезнь спинного мозга неуточненная
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании атаксия фридрейха: Медико-генетическое консультирование, ДНК-тест, Магнитно-резонансная томография, Рентген, ЭКГ, Электроэнцефалограмма, Электромиография, Кровь на сахар, Определение толерантности к глюкозе, Биохимический анализ крови

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. Очень редко  больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующих заболеваний.


Осложнения: кардиомиопатия, легочная (дыхательная) недостаточность, катаракта, деменция, истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

 Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но  профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Назначают препараты, улучшающие метаболизм в структурах нервной системы (антиоксиданты, об­щеукрепляющие средства). В целом лечение симптоматическое, направлено на лечение  сахарного диабета, заболеваний сердечно-сосудистой системы. Показана физиотерапия и лечебная физкультура.  При выраженной де­формации стоп показана ортопедическая обувь.

Профилактика - Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней досимптомной стадии заболевания с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

 

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как атаксия фридрейха. Прочитайте описание и симптомы заболевания наследственная атаксия, узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как ataxia friedreich. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания неустойчивость походки и необходима ли профилактика.
Все специалисты

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

Цены на услуги и многопрофильность медицинского центра

нет фотографии врача

Морцентр групп

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Аперто диагностик

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Клиника семейной стоматологии "Медлайф"

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

ОНА

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

ЛДЦ МИБС-Чебоксары

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Медицинский клуб

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Диомаг

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем-Уфа

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем-Тверь" (ООО "ЛДЦ МИБС-Тверь

Услуги: 1 из 10.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


найти-врача.рф это рекомендательный сервис по выбору врача и медучреждений, первый в России.

Выберите свой город, например, Москва.

На сайте необходимый специалист ответит на Ваш вопрос онлайн, даст совет и осуществит запись на прием для проведения консультации, так же можете узнать возможен ли вызов на дом. После того как врач проведет осмотр, либо вы посетите медучреждения из каталога найти-врача.рф, обязательно оставьте свои отзывы, помогите сделать выбор другим.

Вы можете найти адреса и телефоны интересующих Вас медучреждений.

Поиск врача и мед учреждения - большая и ответственная работа, в которой найти-врача.рф станет Вашим первым помощником.

Врач же может найти на сайте найти-врача.рф признание пациентов и список вакансий.

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки