Латинское название: Canavan disease

Синонимы: Болезнь канаван -ван богарта, болезнь канаван - ван богарта - бертрана, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация головного мозга, недостаточность аспартоацилазы.

Болезнь Канаван - наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, при которых происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Причиной болезни является дефект гена, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, участвующего в синтезе миелиновой оболочки.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Хотя болезнь Канавана может возникнуть в любой этнической группе, но чаще всего от нее страдают евреи ашкенази, которые  проживают преимущественно на территории Восточной Европы. Один человек  из 40 (еврейского происхождения),  является носителем этого заболевания. Болезнь Канаван наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, если родители ребенка являются носителями заболевания, то вероятность того, что этот ребенок будет иметь это расстройство, составляет 25%.

СИМПТОМЫ

 Симптомы болезни появляются в раннем детстве (от 3 до 6 месяцев) и быстро прогрессируют, могут включать в себя умственную отсталость, потерю приобретенных моторных навыков, возникновение трудностей при кормлении, дефекты мышечного тонуса (слабость или повышенный тонус мышц), появление трудностей при держании головы и макроцефалию ( голова значительно больше нормы, по отношению к телу). Также могут наблюдаться паралич, слепота или судороги. 

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики заболевания проводятся : МРТ, определение концентрации N-ацетиласпартата в моче, измерение активности аспартоацилазы в культуре кожных фибробластов, возможно проведение ДНК-диагностики.

 перинатальное поражение ЦНС, гипертензионный синдром, гидроцефалия, детский церебральный паралич.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Если заболевание не лечить, то  смерть, как правило, наступает в течении  4-х лет. Продолжительность жизни  больных  при применении генной терапии существенно возрастает ( при таком лечении больные доживают до 20 лет, а в некоторых случаях развитие заболевания вообще прекращается на некоторое время).

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

От болезни Канаван  сегодня не существует ни лекарств, ни стандартного курса лечения. Лечение симптоматическое и поддерживающее. 

  Проводятся экспериментальные исследования возможности проведения генной терапии. Ее суть заключается в том, чтобы клонировать здоровый ген, и заменить им существующий (дефектный), который вызывает развитие болезни.