Синонимы: Невральная амиотрофия шарко-мари, наследственная сенсомоторная нейропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей.  Она характеризуется потерей мышечной ткани и сенсорного ощущения, преимущественно в ступнях и ногах, но это явление (на поздних стадиях заболевания) характерно также для рук и плеч.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, которое встречается у 36 человек из 100000. 

СИМПТОМЫ

Основными клиническими симптомами заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. Стопа свисает, появляется характерная походка — степпаж, пальцы на ногах имеют аномальную, скрученную форму,  что ведет к появлению так называемой "ноги аиста" или "перевернутой бутылки". С прогрессированием болезни у многих людей появляется слабость в руках и предплечьях,  начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. Процесс не распространяется на мышцы туловища, шеи и головы. Достаточно часто к указанным симптомам поражения периферических нервов присоединяются расстройства координации. Могут наблюдаться фасцикулярные подергивания, нередки болезненные тонические судороги в икроножных мышцах. Одним из ранних признаков болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов.  В дистальных отделах конечностей определяется снижение болевой и температурной чувствительности, могут возникать боли и парестезии в конечностях.  В ряде случаев отмечаются трофические нарушения — отек и цианоз кожных покровов конечностей. Тазовых расстройств не бывает. Психика остается сохранной.

ДИАГНОСТИКА

Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии и электронейромиографии (снижения скоростей проведения импульса по периферическим нервам), биопсии нерва, а также путем анализа ДНК.  

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии нижних и верхних  конечностей может пройти 10 лет, а в некоторых случаях процесс растягивается на 35—40 лет. Различные травмы, инфекции, интоксикации и др. могут привести к обострению заболевания. Больные, как правило, доживают до старости, сохраняют в течение всей жизни возможность ходить и даже работать.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Восстановительное лечение больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута должно быть направлено на замедление разрушения и активизацию синтеза мышечных белков, на улучшение проведения нервных импульсов. Проводится курсовое лечение витаминами группы В, Е в сочетании с аутогемотерапией (переливанием малых доз одногруппной крови), инъекциями АТФ; применяются препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу. Важное место занимает лечебная физкультура. Проводится регулярное массирование ослабленных мышечных групп. Из физиотерапевтических процедур применяют электростимуляцию ослабленных мышц, электрофорез прозерина или галантамина в области проекции мышц, а также ультразвук. Показаны бальнеотерапия (радоновые, сероводородные ванны и др.), общеукрепляющее лечение. При систематическом проведении курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение патологического процесса.