Латинское название: Morbus Wilsoni-Konovalovi

Синонимы: Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь вестфаля—вильсона—коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова - заболевание,  связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к ее избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов, что обуславливает повреждение тканей.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота заболевания 3:100 000. Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Однако цирроз печени может  обнаруживаться даже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, заболевание может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или поражения роговицы глаза.

СИМПТОМЫ

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь; наблюдаются расстройства функции печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. 

Со стороны нервной системы на первый план выступают  мышечная ригидность, тремор, гиперкинезы, трудности при ходьбе,  расстройства психики. Чувствительность обычно не нарушена.  Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления и анемия (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики изучают жалобы больного, клиническую картину заболевания, проводят исследования: осмотр офтальмолога с помощью щелевой лампы (обнаружение зелёного кольца Кайзера-Флейшера на роговице); определение уровня церулоплазмина (белка, связывающего медь); определение уровня меди в сыворотке крови (снижение); определение меди в суточной моче (повышение);  проведение генетического тестирования пациента и его ближайших родственников; исследование органов брюшной полости (селезенка и печень) и головного моза с помощью визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ); при необходимости выполнить биопсию печени.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз  зависит от продолжительности заболевания и сроков начала терапии. Он благоприятный у  пациентов, которым эффективная терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение.  Исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.).  Основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин. Альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). При циррозе печени может быть показана трансплантация.

Специфической профилактики заболевания не существует. Всем родственникам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется пройти генетическое тестирование.