naiti-vracha.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Болезнь Вильсона-Коновалова (избыточное накопление меди в печени), описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение

Описание - Болезнь Вильсона-Коновалова (избыточное накопление меди в печени)

Болезнь Вильсона-Коновалова

Латинское название: Morbus Wilsoni-Konovalovi

Синонимы: Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь вестфаля—вильсона—коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова - заболевание,  связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к ее избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов, что обуславливает повреждение тканей.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

 

Описание заболевания - Болезнь Вильсона-Коновалова (избыточное накопление меди в печени):

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота заболевания 3:100 000. Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Однако цирроз печени может  обнаруживаться даже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, заболевание может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или поражения роговицы глаза.

СИМПТОМЫ

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь; наблюдаются расстройства функции печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. 

Со стороны нервной системы на первый план выступают  мышечная ригидность, тремор, гиперкинезы, трудности при ходьбе,  расстройства психики. Чувствительность обычно не нарушена.  Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления и анемия (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.


Симптомы: кольцо кайзера-флейшера, желтуха (пожелтение кожи), боли в правом подреберье, диспепсия, увеличение печени, увеличение селезенки, мышечная спастичность, тремор, изменение психического состояния, пигментация кожи, кровоточивость десен, носовые кровотечения, мраморность кожи, акроцианоз, боль в суставах, ломкость костей

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики изучают жалобы больного, клиническую картину заболевания, проводят исследования: осмотр офтальмолога с помощью щелевой лампы (обнаружение зелёного кольца Кайзера-Флейшера на роговице); определение уровня церулоплазмина (белка, связывающего медь); определение уровня меди в сыворотке крови (снижение); определение меди в суточной моче (повышение);  проведение генетического тестирования пациента и его ближайших родственников; исследование органов брюшной полости (селезенка и печень) и головного моза с помощью визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ); при необходимости выполнить биопсию печени.


Следует различать: болезнь вильсона-коновалова (избыточное накопление меди в печени), рассеянный склероз, болезнь паркинсона, ревматоидный артрит, хронический гепатит, гемолитическая анемия
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании болезнь вильсона-коновалова (избыточное накопление меди в печени): Консультация офтальмолога, Консультация невропатолога, Клинический анализ крови, Определение уровня церулоплазмина, Определение уровня меди в сыворотке крови, Определение уровня меди в суточной моче, Генетическое тестирование, УЗИ, Компьютерная томография, Магнитно-резонансная томография, Биопсия печени

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз  зависит от продолжительности заболевания и сроков начала терапии. Он благоприятный у  пациентов, которым эффективная терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть.


Осложнения: цирроз печени, портальная гипертензия, асцит, острая и подострая печеночная недостаточность, судорожные состояния, другие психические расстройства, обусловленные повреждением и дисфункцией головного мозга или соматической болезнью

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение Исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.).  Основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин. Альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). При циррозе печени может быть показана трансплантация.

Специфической профилактики заболевания не существует. Всем родственникам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как болезнь вильсона-коновалова (избыточное накопление меди в печени). Прочитайте описание и симптомы заболевания гепатоцеребральная дистрофия, узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как болезнь вестфаля—вильсона—коновалова. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания morbus wilsoni-konovalovi и необходима ли профилактика.
Все специалисты

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

Цены на услуги и многопрофильность медицинского центра

нет фотографии врача

Аперто диагностик

Услуги: 2 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

УЗИ

Н/Д

нет фотографии врача

Морцентр групп

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний СО РАМН

Услуги: 1 из 11.

 
Компьютерная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Клиника семейной стоматологии "Медлайф"

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

ОНА

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

ЛДЦ МИБС-Чебоксары

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Медицинский клуб

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Дорожная стоматологическая поликлиника ОАО "РЖД"

Услуги: 1 из 11.

 
Компьютерная томография

Н/Д

нет фотографии врача

Дента Люкс

Услуги: 1 из 11.

 
УЗИ

Н/Д

нет фотографии врача

Диомаг

Услуги: 1 из 11.

 
Магнитно-резонансная томография

Н/Д

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


найти-врача.рф это рекомендательный сервис по выбору врача и медучреждений, первый в России.

Выберите свой город, например, Москва.

На сайте необходимый специалист ответит на Ваш вопрос онлайн, даст совет и осуществит запись на прием для проведения консультации, так же можете узнать возможен ли вызов на дом. После того как врач проведет осмотр, либо вы посетите медучреждения из каталога найти-врача.рф, обязательно оставьте свои отзывы, помогите сделать выбор другим.

Вы можете найти адреса и телефоны интересующих Вас медучреждений.

Поиск врача и мед учреждения - большая и ответственная работа, в которой найти-врача.рф станет Вашим первым помощником.

Врач же может найти на сайте найти-врача.рф признание пациентов и список вакансий.

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки