naiti-vracha.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Фенилкетонурия, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение

Описание - Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Латинское название: Phenilketonuria

Синонимы: Фенилкетонурия, недостаточность фенилаланингидроксилазы, нарушение синтеза фенилаланингидроксилазы, фенилкетонурия у детей, фенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения

Фенилкетонурия (ФКУ) - относится к врожденным нарушениям обмена аминокислот, характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и проявляется умственной отсталостью, обусловленной токсическим действием на мозг  фенилаланина и его производных.

 В основе заболевания лежит нарушение превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин, вследствие отсутствия или снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Описание заболевания - Фенилкетонурия:

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Частота ФКУ составляет около 1: 8 000 - 10 000 новорожденных. Чаще болеют девочки.

СИМПТОМЫ

До 2-х месяцев заболевание может себя никак не проявлять. В 2-6 месяцев появляется вялость, апатия, раздражительность, затруднения при вскармливании, рвота. После 6 месяцев ребенок отстает в психическом развитии от легкой степени умственной отсталости до самой тяжелой (идиотии). Дети отстают и в физическом развитии: плохо растут, у них поздно прорезываются зубы, поздно начинают ходить и сидеть, голова уменьшена в размерах. Обычно у больных детей более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников. На коже появляются высыпания, напоминающие  дерматит или экзему. У некоторых детей могут наблюдаться эпилептические припадки, психо-моторное возбуждение. Часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, дети чрезмерно потливы, кожа рук и ног синюшная. Давление снижено. Отмечается склонность к запорам.




Симптомы: умственная отсталость, отставание в физическом развитии, эпилептические припадки, задержка прорезывания зубов, психомоторное возбуждение, кожная сыпь, мышиный запах от кожи, акроцианоз, гипотония, а также возможно проявление таких симптомов как вялость, апатия, раздражительность, трудности при кормлении, рвота, запоры, повышенная потливость

ДИАГНОСТИКА

Диагностика. На 2-3 сутки после рождения проводят тест на ФКУ (кровь), через месяц исследуют мочу на ФКУ.
В семье, где есть больной ФКУ, детям повторяют тест на ФКУ (мочу) весь первый год жизни.

Следует различать: фенилкетонурия, поражение центральной нервной системы неуточненное
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании фенилкетонурия: Консультация генетика, Кровь, моча на фенилкетонурию

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Правильная и своевременная  диагностика и рано начатое лечение, правильная диета дают благоприятный прогноз в отношении умственного развития ребенка.


Осложнения: умственная отсталость, эпилептический статус

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение. С первых дней жизни после выявления заболевания, ребенку назначается диета с ограничением продуктов, богатых белком (молочные продукты, мясо, рыба, творог, бобовые, орехи, хлеб и т.д.). Детям назначаются специальные смеси без фенилаланина. Вдальнейшем основой пищевого рациона станут овощи, фрукты, злаковые и др.

 





При лечении данного заболевания используются следующие методы: нелекарственные

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как фенилкетонурия. Прочитайте описание и симптомы заболевания фенилкетонурия, узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как недостаточность фенилаланингидроксилазы. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания нарушение синтеза фенилаланингидроксилазы и необходима ли профилактика.
Все специалисты

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


найти-врача.рф это рекомендательный сервис по выбору врача и медучреждений, первый в России.

Выберите свой город, например, Москва.

На сайте необходимый специалист ответит на Ваш вопрос онлайн, даст совет и осуществит запись на прием для проведения консультации, так же можете узнать возможен ли вызов на дом. После того как врач проведет осмотр, либо вы посетите медучреждения из каталога найти-врача.рф, обязательно оставьте свои отзывы, помогите сделать выбор другим.

Вы можете найти адреса и телефоны интересующих Вас медучреждений.

Поиск врача и мед учреждения - большая и ответственная работа, в которой найти-врача.рф станет Вашим первым помощником.

Врач же может найти на сайте найти-врача.рф признание пациентов и список вакансий.

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки