Фенилкетонурия, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Фенилкетонурия
Латинское название: Phenilketonuria
Синонимы: Фенилкетонурия, недостаточность фенилаланингидроксилазы, нарушение синтеза фенилаланингидроксилазы, фенилкетонурия у детей, фенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения
Фенилкетонурия (ФКУ) - относится к врожденным нарушениям обмена аминокислот, характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и проявляется умственной отсталостью, обусловленной токсическим действием на мозг фенилаланина и его производных.
В основе заболевания лежит нарушение превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин, вследствие отсутствия или снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.
Описание заболевания - Фенилкетонурия:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота ФКУ составляет около 1: 8 000 - 10 000 новорожденных. Чаще болеют девочки.
СИМПТОМЫ
До 2-х месяцев заболевание может себя никак не проявлять. В 2-6 месяцев появляется вялость, апатия, раздражительность, затруднения при вскармливании, рвота. После 6 месяцев ребенок отстает в психическом развитии от легкой степени умственной отсталости до самой тяжелой (идиотии). Дети отстают и в физическом развитии: плохо растут, у них поздно прорезываются зубы, поздно начинают ходить и сидеть, голова уменьшена в размерах. Обычно у больных детей более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников. На коже появляются высыпания, напоминающие дерматит или экзему. У некоторых детей могут наблюдаться эпилептические припадки, психо-моторное возбуждение. Часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, дети чрезмерно потливы, кожа рук и ног синюшная. Давление снижено. Отмечается склонность к запорам.
Симптомы: умственная отсталость, отставание в физическом развитии, эпилептические припадки, задержка прорезывания зубов, психомоторное возбуждение, кожная сыпь, мышиный запах от кожи, акроцианоз, гипотония, а также возможно проявление таких симптомов как вялость, апатия, раздражительность, трудности при кормлении, рвота, запоры, повышенная потливость
ДИАГНОСТИКА
Следует различать: фенилкетонурия, поражение центральной нервной системы неуточненное
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании фенилкетонурия: Консультация генетика, Кровь, моча на фенилкетонурию
ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Правильная и своевременная диагностика и рано начатое лечение, правильная диета дают благоприятный прогноз в отношении умственного развития ребенка.
Осложнения: умственная отсталость, эпилептический статус
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение. С первых дней жизни после выявления заболевания, ребенку назначается диета с ограничением продуктов, богатых белком (молочные продукты, мясо, рыба, творог, бобовые, орехи, хлеб и т.д.). Детям назначаются специальные смеси без фенилаланина. Вдальнейшем основой пищевого рациона станут овощи, фрукты, злаковые и др.
