Латинское название: Syndromum B.J.A.Marfan

Синонимы: Врожденное поражение соединительной ткани

Синдром Марфана - генетическое заболевание, связанное с поражением соединительной ткани, проявляющееся очень худым телосложением, длинными руками и ногами, худыми тонкими, длинными пальцами, поражениями сердечно-сосудистой системы (пороки клапанов и аорты). Могут поражаться и другие системы органов: глаза, легкие, костная система, твердая мозговая оболочка.

Синдром Марфана развивается вследствие дефекта в гене, отвечающего за структуру белка соединительной ткани (фибрилина).

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Синдром Марфана встречается одинаково часто у женщин, у мужчин и у представителей разных этнических групп. Частота 1:3000-5000 человек.

СИМПТОМЫ

Люди с синдромом Марфана худые и высокие, у них очень длинные руки, ноги и пальцы на руках и ногах, длинное, узкое лицо, часто с деформациями, грудина  может выступать и быть искривлена, у них наблюдается сколиоз и плоскостопие. У больных часто отмечаются пороки клапанов сердца, аневризмы разных отделов аорты, в связи с чем может наблюдаться быстрая утомляемость, одышка, аритмии и т.д.  Кожа очень эластична и может сильно растягиваться. С возрастом возможны проблеммы с нервной системой и дыханием. У 50% больных имеется подвывих хрусталика, у многих - близорукость, высокое внутриглазное давление (глаукома) или помутнение хрусталика (катаракта).

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики больного консультируют у генетика, кардиолога, сосудистого хирурга, офтальмолога, ортопеда.

Проводят следующие исследования: МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ, ангиография, генетическое тестирование.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз главным образом зависит от степени поражения сердечно-сосудистой системы. Причинами  летального исхода могут явиться  разрыв легочного ствола или аневризмы аорты. 

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение проблем, связанных с аортой, клапанами сердца, позвоночником, грудной клеткой и глазами.

Препараты для понижения артериального давления используются для предупреждения расширения аорты. Хирургическое вмешательство требуется, если  аневризма становится слишком широкой. Сердечные клапаны при серьезных проблемах, заменяют. На позвоночнике и грудной клетке возможно проведение корректирующих операций. Проблемы с глазами, такие как глаукома и катаракта лечатся консервативно или хирургически. Коррекция зрения проводится с помощью очков или контактных линз.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования в семьях с больными синдромом Марфана.