Новости

Исследователями-нейробилогами из американской клиники Мейо (Mayo Clinic, Florida) выявлен ген, ответственный за редкое заболевание головного мозга – диффузную лейкоэнцефалопатию. Американские исследователи считают, что открытие гена CSF1R позволяет прийти к заключениям, что распространенность данного заболевания выше, чем считает официальная медицинская статистика. Авторы исследования заявляют, что они обнаружили 14 различных мутаций данного гена.

Известно, что диффузная лейкоэнцефалопатия является наследственным заболеваним.  Ученые выявили, что данное заболевание головного мозга развивается при мутации в гене CSF1R. В первую очередь поражается белое вещество головного мозга. Пауциенты как правило заболевают в среднем возрасте и умирают в возрасте 40-60 лет.

Заболевание диагностируется при гистологическом исследовании ткани головного мозга, полученного прижизненно при биопсии или при вскрытии трупа.

Исследование, проведенное в клинике Мейо, изменяет некоторые традиционные взгляды на это заболевание. Во-первых, действительная частота данного заболевания выше, чем принято считать в настоящее время. Во-вторых, американские ученые считают, что современная диагностика возможна без применения биопсии головного мозга – процедуры  травматичной для жизненно важного органа.

Ведущий специалист клиники Мейо доктор Збигнев Взолек (Zbigniew K. Wszolek) заметил, что у  большинства пациентов с выявленной мутацией гена CSF1R, также выявлен широкий спектр других заболеваний. Данные люди имели родственную связь с пациентами, страдающими от  диффузной лейкоэнцефалопатии (HDLS).

Доктор Взолек заявил: «Симптомы диффузной лейкоэнцефалопатии различны (изменение в поведении, личностные изменения, судорожный синдром, нарушение двигательной активности). Во многих случаях пациентам, страдающим от данного заболевания, ставили неправильный диагноз: шизофрению, эпилепсию, лобно-височную деменцию, болезнь Паркинсона, множественный склероз, другие заболевания».

Американские ученые надеются на разработку тест-системы диагностикума диффузной лейкоэнцефалопатии. В разработке такой системы должны быть учтены результаты проведенных исследований.