Синдром Жубера, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Синдром Жубера
Латинское название: Joubert syndrome
Синонимы: Недоразвитие червя мозжечка
Синдром Жубера - генетическое заболевание, при котором отсутствует или плохо развит участок мозжечка, отвечающий за координацию и равновесие, проявляется задержкой психомоторного развития, снижением мышечного тонуса, ненормально учащенным дыханием, хаотичным движением глаз, раскоординированностью движений.
Описание заболевания - Синдром Жубера:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Чаще заболевание не наследуется и проявляется как единичные случаи патологии.
СИМПТОМЫ
Для заболевания характерны следующие признаки: дети умственно отсталые, с дополнительными пальцами на руках и ногах, с расщелиной губы и твердого неба, у них очень сильно учащено дыхание, мышечный тонус понижен, нистагм, отсутствие координации движения, возможны аномалии внутренних органов, судороги.
Симптомы: умственная отсталость, отсутствие координации движений, полидактилия, учащенное дыхание, снижение мышечного тонуса, расщелина твердого неба, заячья губа, судороги
ДИАГНОСТИКА
Генетическое обследование плода или ребенка после рождения. Для обследования мозжечка проводится МРТ (магнитно-резонансная томография).
Следует различать: синдром жубера, синдром апера (акроцефалосиндактилия), синдром лежена (синдром кошачьего крика)
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании синдром жубера: Консультация генетика, Генетическое тестирование, МРТ головного мозга с красителем
ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Прогноз зависит от степени поражения мозжечка: от незначительных двигательных и психических нарушений, до тяжелых состояний ребенка и полной инвалидизации.
Осложнения: апноэ сна, печеночная недостаточность неуточненная, почечная недостаточность, умственная отсталость
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение при синдроме Жубера симптоматическое (поддерживающее). Необходимо следить за детьми с нарушением дыхания для предупреждения апноэ сна. Регулярный медосмотр поможет контролировать состояние внутренних органов.
Профилактика. Тренировка и развитие дыхания и физическая активность могут благотворно сказаться на самочувствии ребенка.
Медицинские процедуры: Закрытие дефекта твердого небаПри лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, нелекарственные, консервативные, малоинвазивная хирургия
Специальности по данному заболеванию
Врачи, занимающиеся данным заболеванием
-
Морозова Марина Александровна Город: Новый Уренгой Опыт: 26 лет
Работаю врачом-терапевтом в коммерческой поликлинике "Сканер" г. Новый Уренгой. Закончила Астраханский государственный медицинский институт в подробнее...
-
