Латинское название: Syndromum adrenogenitale

Синонимы: Развитие девочки по мужскому типу, нарушение развития девочки, синдром апера, врожденная дисфункция коры надпочечников

Адреногенитальный синдром (АГС) - синдром ускоренного развития девочки по мужскому типу.

Причина – врождённое разрастание ткани надпочечников с чрезмерной продукцией андрогенов (мужских гормонов). Рецепторы к андрогенам имеются в костях, в волосяных фолликулах, в молочных железах, в мышечной ткани, в наружных половых органах. Когда андрогены воздействуют на эти рецепторы - кости, волосы, молочные железы, мышечная ткань, половые органы начинают развиваться по мужскому типу. 

 Формы АГС:

- вирильная форма (у плода с женским генетическим полом под действием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. 

-  сольтеряющая форма (проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД.

- гипертоническая форма -  характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.

 Все формы АГС могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Среди разных национальностей значительно варьирует распространенность АГС. Среди представителей европейской расы - примерно 1 на 14000 новорожденных. У евреев  Ашкенази - до 19 %. Среди эскимосов Аляски - 1 на 282 новорожденных.

СИМПТОМЫ

Больные с АГС при рождении  отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет у них закрываются зоны роста  и больные остаются низкорослыми. Плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Иногда уже  с 3 до 7 лет у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с АГС в этом возрасте отмечают т.н. ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из гормонов надпочечников.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического  и рентгенологического исследования: определение полового хроматина, обнаружение повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов.

Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов, должны быть проконсультированы  эндокринологом. У ребенка должен быть исследован половой хроматин и экскреция с мочой 17-КС, если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с АГС, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.  

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Прогноз  гипертонической формы АГС — весьма серьезный,  сольтеряющей формы без лечения неблагоприятный. При правильном лечении под контролем эндокринолога  больные с АГС сохраняют трудоспособность.

Осложнения: при отсутствии лечения после рождения происходит быстрое прогрессирование вирилизации, быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных отмечается низкорослость. У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы и избытком андрогенов. Возможно развитие обезвоживания. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия (соль) в рационе ограничивают.

Профилактика - медико-генетическое консультирование.