Амавротическая детская ранняя идиотия, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение
Описание - Амавротическая детская ранняя идиотия
Латинское название: Idiotia amaurotica infantilis praecox
Синонимы: болезнь тея — сакса , амавротическая инфантильная идиотия, ранняя детская идиотия, нарушение функции гексозоаминидазы
Амавротическая детская ранняя идиотия ( син. Болезнь Тея — Сакса ) — наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся на первом году жизни задержкой психического развития, прогрессирующим снижением зрения (вплоть до полной слепоты), нарастающими центральными параличами, гиперакузией (аномально острым слухом или болезненной чувствительностью к звукам).
Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез фермента гексозаминидазы. В основе заболевания лежит нарушение обмена липидов.
Интересные факты:
Описание заболевания - Амавротическая детская ранняя идиотия:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Часто заболевание носит семейный характер. Группы риска: евреи-ашкенази, каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана), люди, имеющие французско-канадское происхождение, либо имеющие семейный анамнез по данной болезни.
СИМПТОМЫ
Заболевание начинается в возрасте 4—6 месяцев. Рано обнаруживается снижение зрения: ребенок не следит за игрушками, не фиксирует взгляд. На глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области глазного дна, окруженное серовато-белым ободком. Позднее развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают защитные и ориентировочные реакции. Нарушения в центральной нервной системе приводят к полной обездвиженности. Наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения: дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться тонические судороги. В конечной стадии болезни развивается истощение.
Симптомы: снижение зрения, симптом вишневой косточки на глазном дне, атрофия зрительных нервов, слепота, отсутствие ориентировочных и защитных реакций, паралич, повышенная реакция на звуковые раздражения, судороги, истощение
ДИАГНОСТИКА
При подозрении на амавротическую идиотию необходимо провести исследование крови на уровень гексозаминидазы А в организме. Для подтверждения диагноза - проводят генетическое исследование. При исследовании глазного дна сразу определяется патогномоничный (присущий именно этому заболеванию) симптом "вишневой косточки" (вишнево-красное пятно в макулярной области, окруженное участком с белесоватым помутнением, и атрофия дисков зрительных нервов).
Дифференциальный диагноз проводят с лейкодистрофией и внутриклеточным липоидозом.
Медицинские процедуры, проводимые при заболевании амавротическая детская ранняя идиотия: Консультация офтальмолога, Консультация генетика, Генетическое тестирование, Анализ крови на гексозаминидазу, Обследование глазного дна, Консультация невролога, Консультация психиатраПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Смерть наступает в среднем через 1½—2 года от начала болезни от интеркуррентных заболеваний.
Осложнения: атрофия зрительного нерва, потеря слуха неуточненная, истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Эффективных методов лечения нет. Помощь направлена на облегчение симптомов заболевания.
Профилактика: возможна антенатальная (дородовая) диагностика болезни: исследование активности гексозаминидазы А в околоплодной жидкости. При снижении активности фермента показано прерывание беременности.
