naiti-vracha.ru - Поиск медицинских учреждений и врачей в Москве.

Амавротическая детская ранняя идиотия, описание симптомов болезни, профилактика, причины, последствия болезни и ее лечение

Описание - Амавротическая детская ранняя идиотия

Амавротическая детская ранняя идиотия

Латинское название: Idiotia amaurotica infantilis praecox

Синонимы: болезнь тея — сакса , амавротическая инфантильная идиотия, ранняя детская идиотия, нарушение функции гексозоаминидазы

Амавротическая детская ранняя идиотия ( син. Болезнь Тея — Сакса ) — наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся на первом году жизни  задержкой психического развития, прогрессирующим снижением зрения (вплоть до полной слепоты), нарастающими центральными параличами, гиперакузией (аномально острым слухом или болезненной чувствительностью  к  звукам).

Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез фермента гексозаминидазы. В основе заболевания лежит нарушение обмена липидов.

Интересные факты:

 

Описание заболевания - Амавротическая детская ранняя идиотия:

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Часто заболевание носит семейный характер. Группы риска: евреи-ашкенази, каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана), люди, имеющие  французско-канадское происхождение, либо  имеющие семейный анамнез по данной болезни.

СИМПТОМЫ

Заболевание начинается в возрасте 4—6 месяцев.  Рано обнаруживается снижение зрения: ребенок не следит за игрушками,  не фиксирует взгляд. На глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области глазного дна, окруженное серовато-белым ободком. Позднее развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают защитные и ориентировочные реакции. Нарушения в центральной нервной системе приводят к полной обездвиженности. Наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения: дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться тонические судороги. В конечной стадии болезни развивается истощение.


Симптомы: снижение зрения, симптом вишневой косточки на глазном дне, атрофия зрительных нервов, слепота, отсутствие ориентировочных и защитных реакций, паралич, повышенная реакция на звуковые раздражения, судороги, истощение

ДИАГНОСТИКА

При подозрении на амавротическую идиотию  необходимо провести исследование  крови на уровень гексозаминидазы А в организме.  Для подтверждения диагноза - проводят  генетическое исследование. При исследовании глазного дна сразу определяется патогномоничный (присущий именно этому заболеванию) симптом "вишневой косточки" (вишнево-красное пятно в макулярной области, окруженное участком с белесоватым помутнением, и атрофия дисков зрительных нервов).

 Дифференциальный диагноз проводят с лейкодистрофией и внутриклеточным липоидозом.

Медицинские процедуры, проводимые при заболевании амавротическая детская ранняя идиотия: Консультация офтальмолога, Консультация генетика, Генетическое тестирование, Анализ крови на гексозаминидазу, Обследование глазного дна, Консультация невролога, Консультация психиатра

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

 Смерть наступает в среднем через 1½—2 года от начала болезни от интеркуррентных заболеваний.


Осложнения: атрофия зрительного нерва, потеря слуха неуточненная, истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

 Эффективных методов лечения нет. Помощь направлена на облегчение симптомов заболевания.

Профилактика: возможна антенатальная (дородовая) диагностика болезни: исследование активности гексозаминидазы А в околоплодной жидкости. При снижении активности фермента показано прерывание беременности. 

При наличии  в семье больного ребенка родителям рекомендуется воздержаться от рождения других детей.
При лечении данного заболевания используются следующие методы: лекарственные, консервативные

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как амавротическая детская ранняя идиотия. Прочитайте описание и симптомы заболевания болезнь тея — сакса , узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как амавротическая инфантильная идиотия. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания ранняя детская идиотия и необходима ли профилактика.
Все специалисты

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

Вся информация для врачей

Новое Для Врачей

Все последние вопросы и ответы

Вопрос-ответ

Здравствуйте! У меня вторая беременность являюсь носителем гепатита С. Первые роды были 10 лет назад ребенку не передался гепатит С. Сейчас анализы на гепатит С опять положительные, очень боюсь за здоровье малыша. Остальные анализы все хорошие, на свое здоровье не раньше, не сейчас нежалуюсь. Какая вероятностьзаражения ребенка во время беременности?
Отвечает Панигрибко Сергей Леонидович (дерматовенеролог):
тяжесть заболевания можно определить только в пубертатном возрасте,когда начнут проявляться вторичные половые признаки. данное заболевание ,как правило,не передается по наследству(так как большинство больных бесплодны). решать вам- оставить или нет беременность
Нужна консультация гинеколога-эндокринолога. Хочу обратиться к доктору Саидовой Р.А.
Все ролики и обучающие фильмы

Новый Видео-Материал Для Врачей

Дата: 14.11.2012

Уважаемые коллеги!   Приглашаем Вас и Ваших коллег принять участие в 4-й

Дата: 06.11.2012

В НИИ СП им. Н.В. Склифосовского провели пересадку легких пациентке с муковисцидозом. Программа трансплантации легких, успешно стартовавшая в НИИ СП им. Н.В. Склифосовского в прошлом году, п

Дата: 24.10.2012

Watch the INTRABEAM IORT Procedure for Breast Cancer

ВЫБЕРИТЕ ЧАСТЬ ТЕЛА, КОТОРАЯ ВАС БЕСПОКОИТ:




Общее
самочувствие

Введите симптомы


Что Вас беспокоит?


найти-врача.рф это рекомендательный сервис по выбору врача и медучреждений, первый в России.

Выберите свой город, например, Москва.

На сайте необходимый специалист ответит на Ваш вопрос онлайн, даст совет и осуществит запись на прием для проведения консультации, так же можете узнать возможен ли вызов на дом. После того как врач проведет осмотр, либо вы посетите медучреждения из каталога найти-врача.рф, обязательно оставьте свои отзывы, помогите сделать выбор другим.

Вы можете найти адреса и телефоны интересующих Вас медучреждений.

Поиск врача и мед учреждения - большая и ответственная работа, в которой найти-врача.рф станет Вашим первым помощником.

Врач же может найти на сайте найти-врача.рф признание пациентов и список вакансий.

Задать вопрос специалисту

Новости

Отзывы

Статьи и заметки