Данное заболевание относится к группе заболеваний Анемия (малокровие)

Латинское название: Aplastic anemia

Синонимы: Аплазия костного мозга, апластическая анемия неуточненная, анемии гипопластические, врожденная гипопластическая анемия, гипоплазия костного мозга, апластическая анемия фанкони

Апластическая анемия - состояние, характеризующееся снижением кроветворной активности (депрессией) костного мозга с развитием  анемии,  лейко- и тромбоцитопении.  Анемия может развиться под воздействием нескольких факторов: ионизирувщего излучения, химических (лекарственных) веществ, острых инфекционных заболеваний  и т.д. Существует и наследственная форма заболевания - анемия Фанкони.

Механизмы развития апластической анемии до конца не ясны (идеопатическая анемия), но предполагают аутоиммунные причины (выработка антител к собственным клеткам костного мозга). Еще одной из причин апластической анемии может быть дефект стволовых клеток костного мозга.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

 Апластическая анемия -- одно из самых тяжелых растройств кроветворения с летальностью превышающей 80%.

Апластическая анемия – редкая болезнь. Частота  заболевания составляет  2-6 случаев на миллион жителей в год. Анемия может возникнуть как у детей, так и у взрослых; считается, что пики заболеваемости случаются в молодом возрасте (15-30 лет), а затем в пожилом ( 60 лет и больше). Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

СИМПТОМЫ

 Клинические проявления апластической анемии зависят от выраженности цитопении (снижения количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов).  Отмечаются: бледность кожных покровов, одышка, тахикардия, выслушивается систолический шум в области сердца. Геморрагический синдром: петехиальные высыпания (микрокровоизлияния) на коже и слизистых оболочках, кровоточивость десен, носовые и маточные кровотечения. Следствие нейтропении:  ангины, пневмонии, инфекция мочевых путей, сепсис.

Апластическая анемия Фанкони - наследственная, часто семейная аномалия. Выявляется у детей в возрасте от 4 до 10 лет, характеризуется аплазией костного мозга, снижением эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также рядом других  нарушений: задержкой роста, дефектами формирования скелета, микроцефалией, гипогонадизмом, гипоплазией почек, аминоацидурией, глюкозурией, гиперпигментацией кожи.  Показатели крови: изменения  менее выражены, чем при идиопатической форме апластической анемии. Отмечается склонность к развитию острого лейкоза.

ДИАГНОСТИКА

Для постановки диагноза проводят осмотр больного, лабораторные исследования: клинический анализ крови, биохимия крови, биопсия костного мозга.

 Для подтверждения или исключения анемии Фанкони могут использоваться цитогенетические исследования.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

При отсутствии лечения больные тяжелыми формами апластической анемии погибают в течение нескольких месяцев. Но при современном адекватном лечении прогноз достаточно благоприятный.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение направлено на увеличение количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов,  коррекцию костномозговой недостаточности и борьбу с осложнениями. При аутоиммунной природе (предположительно) заболевания показана иммуносупрессивная терапия (угнетающая иммунную систему, агрессивную к клеткам костного мозга). При тяжелой анемии применяют переливание отмытых эритроцитов, при выраженной тромбоцитопении и геморрагиях - переливания тромбоцитарной массы . При инфекционных осложнениях- антибиотики широкого спектра действия. Наиболее перспективным методом лечения апластической анемии является трансплантация  костного мозга. Трансплантация  показана лицам молодого возраста, особенно с тяжелыми, прогностически неблагоприятными формами болезни.