Латинское название: Morbus Bourneville - Pringle

Синонимы: Туберозный склероз, бурневилля болезнь, бурневилля-прингла болезнь

Болезнь Бурневилля-Прингла (син. Туберозный склероз) - разрастание ткани мозга в виде узелков или бугорков  различной величины, плотных на ощупь, локализующихся в коре головного мозга, белом веществе, подкорковых структурах, мозжечке, стволе и желудочках мозга, спинном мозге. Описанные новообразования имеют склонность к обызвествлению. Обнаруживаются также многообразные пороки развития и опухоли внутренних органов (сердца, почек, печени, поджелудочной и щитовидной желез, яичников) и участки пигментации на коже. Определяется разрастание элементов по периферии сетчатки и на диске зрительного нерва.      

 Причиной заболевания является мутация генов TSC1 и TSC2 . В основе заболевания лежит нарушение тормозного влияния этих генов на избыточное деление клеток.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота патологии у новорожденных варьирует от 1:6000 до 1:10000, среди взрослого населения составляет 1:20000 – 1:100000. Заболеванию подвержены все расы; мужчины и женщины болеют одинаково часто. Тип наследования аутосом-
нодоминантный; при этом более 75 % случаев заболевания обусловлены новыми мутациями;

СИМПТОМЫ

Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте (но некоторые проявления могут быть заметны уже в период новорожденности). Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).

Классическая форма заболевания проявляется аденомами сальных желез, эпилепсией, умственной отсталостью (триада Фохта). При преобладании общей и очаговой неврологической симптоматики, выделяют психоневрологическую форму заболевания. При преимущественном поражении кожи — дерматологическую форму. В случае, когда на первый план выступают симптомы ликворной гипертензии— ликворную.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика болезни Прингла — Бурневилля основывается на данных клинического осмотра, лабораторно-инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования, интерпретируемых врачами смежных специальностей. 

Для определения риска наследования заболевания больные направляются на медико-генетическое консультирование. Проводятся исследования крови, УЗИ внутренних органов, МРТ головного мозга, взятие биопсии кожи.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

 По клиническому течению выделяют 4 формы заболевания: классическую, психоневрологическую, кожную и ликворную. 

Болезнь Прингла — Бурневилля имеет склонность к прогрессированию. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный и зависит от тяжести поражения внутренних органов. Практически 30 % пациентов не доживают до 5 лет, а больные в возрасте 6 лет и старше в 75 % случаев — до 20 лет.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение. Симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.). Дерматологическая коррекция предусматривает удаление ангиофибром и опухолей  с помощью кюретажа, химических пилингов, дермабразии, криодеструкции, диатермокоагуляции, фотодинамической терапии и лазерных технологий.