Новости

В научной статье, опубликованной в журнале Cell на ее электронном сайте, описана роль последовательности генов ДНК, ранее считавшихся неработающими или «спящими участками».

Длинная последовательность из 7 генов (так называемых энхансеров), непосредственно взаимодействующих между собой, определяет активность генов, прямо отвечающих за внутриутробное формирование пальцев. по мнению ученых, данное открытие имеет фундаментальное значение для развития генетики.

Перед учеными открывается возможность понять закономерности семейных аномалий, которые передаются по наследству из поколения в поколение. При некоторых пороках развития (сросшихся пальцах, дополнительных пальцах, коротких пальцах) не выявлено патологии генов, однако пороки развития отчетливо передаются по наследству.

Ученые напоминают, что в ДНК человека работает лишь 2% генов. В структуре ДНК выделяют также своеобразные участки: усилители работы генов или так называемые «энхансеры», способные повышать активность определенных генов в определенные ключевые моменты жизни человека.

«Мы открыли, что за рост пальцев отвечает не один определенный ген, а группа из 7 генов, и результат зависит от их взаимодействия» - заявил автор статьи Томас Монтавон, работающий ведущим научным сотрудником в Технологическом институте Лозанны.

Когда начинается внутриутробное формирование пальцев эмбриона, на выявленной нами последовательности ДНК, расположенные в разных ее участках, взаимодействуют между собой энхансеры. Они вступают во взаимодействие со специальными белками, влияющими на активность генов, и пальцы начинают расти и правильно формироваться. Если не работает какой-либо из 7 генов-энхансеров, нарушается либо длина пальцев либо их форма. Когда не работает 2 энхансера, нарушения формирования пальцев более выражены. Без работы энхансеров сами гены работают очень медленно, и формируются только зачатки пальцев.

Каким образом ДНК определяет, когда должны включить работу энхансеры? Обнаруженный нами процесс остается не до концы изученным и требует дальнейших исследований. «В других органах, например, в головном мозге эта последовательность ДНК работает иначе» - комментирует профессор Денис Дюбуль, куратор проекта в Технологическом институте Лозанны и Университете Женевы. По мнению профессора, таким образом ДНК взаимодействует только при формировании пальцев.

Математически, участие семи энхансеров в формировании пальцев означает вероятность развития семи различных мутаций. Гибкость механизма, не имеющая известных в настоящее время примеров, определяет не только наследственные пороки развития, но и различные варианты развития рук, ног и других частей тела. «Вы только подумайте о парнокопытных животных, у которых один палец, о страусах с двумя пальцами, и конечно о человеческой руке» - пытается объяснить профессор Денис Дюбуль. По его мнению, подобным образом могут функционировать другие генетические процессы, что позволит объяснить разнообразие эволюционных процессов в природе, служить основой теории Дарвина. Если мутация происходит непосредственно в гене, как например, происходит при муковисцидозе, часто есть два исхода, в соответствии с принципом «все или ничего». Сделанное открытие показывает принцип «более или менее», имеет несколько исходов и связан с взаимодействием генов, нарушением их управления.