Латинское название: Hemachromatosis

Синонимы: Бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз печени, нарушения обмена железа

Гемохроматоз  — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах.

Первичный (идиопатический) гемохроматоз - врожденное заболевание (ферментопатия), при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно откладывается в тканях ( печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, эндокринных железах, коже и т. д.) в виде нерастворимого гемосидерина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе — меланин.

Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном безконтрольном применении препаратов железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д. ).

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболевание встречается сравнительно редко (3-8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин. В последние годы в результате улучшения диагностики отмечается ее рост.

СИМПТОМЫ

Гемохроматоз проявляется клинической триадой: 

-гиперпигментация кожи — от желтобурого до бронзового цвета, особенно на открытых частях тела, ладонях, в подмышечных впадинах, на половых органах и старых кожных рубцах.

-увеличенная и плотная печень (вдальнейшем развивается клиническая картина цирроза печени с асцитом, портальной гипертензией), а также спленомегалия; нередко формируется карцинома печени с острым течением.

-сахарный диабет, который встречается в начале заболевания в 25% случаев, а к концу болезни — в 70%, который сопровождается жаждой, повышенным мочевыделением, гипергликемией, глюкозурией. Редко осложняется ацидозом и комой.

 Гемосидероз миокарда проявляется признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью.

 Нарушается функция гипофиза, других эндокринных желез, в первую очередь - половых (гипогонадизм, снижение потенции, атрофия яичек, исчезновение вторичных половых признаков, феминизация, у женщин - аменорея, бесплодие);  развивается гипокортицизм: резкая слабость, снижение артериального давления, выраженное похудание); боли в животе и пояснице, уменьшается количество волос — причем повсюду, в том числе на теле; больные жалуются на боли в суставах, ограничение их подвижности; у больных наблюдается синдром мальабсорбции, который обусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы, вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах.

ДИАГНОСТИКА

Данные анамнеза и осмотра могут помочь в первичной диагностике. Проводятся назначения лабораторных и инструментальных обследований. Определяют содержание железа, ферритина, трансферрина в крови, другие анализы крови, мочи, проводится дефероксаминовая проба. Рентгенография, КТ, ЭКГ, биопсия печени подтверждают диагноз при наличии типичных признаков гемохроматоза.

Дифференциальный диагноз следует также проводить с Аддисоновой болезнью, охронозом, аргирией, арсеникозом, поздней кожной порфирией.

ПРОГНОЗ И ОСЛОЖНЕНИЯ

Течение заболевания постепенно прогрессирующее. Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных после установления диагноза не превышает 4–5 лет (без лечения). Причиной гибели больных могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с длительным течением заболевания в 15—20% случаев развивается рак печени.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА

Лечение. Целью терапии является удаление избытка железа из организма и лечение  поврежденных органов. Кровь удаляется  путем кровопускания, под контролем уровня железа. Рекомендуется 500 мл в неделю 1-3 года,  затем по 400-500 мл каждые 1-3 месяца.  Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической терапией. Вводятся пищевые ограничения: из диеты исключают продукты, содержащие железо (печень, мясо, яйца, икру, шоколад, кислые сорта яблок и др.)., проводится профилактическое лечение возможных и имеющихся осложнений.

Профилактика гемохроматоза: все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени. Строгий запрет на употребление алкоголя.