Заболевания
Поиск! Пожалуйста, подождите...
Результаты поиска:
Талассемия - наследственное заболевание крови, распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина.
Наследственное заболевание, причиной которой является мутация гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатидилтрансферазы.
Наследственное заболевание, возникающее вследствие мутации в 11й хромосоме. При этом происходит нарушение нормального синтеза гемоглобина, накопление большого количества порфиринов в тканях, кале и моче.
Наследственное заболевание, при котором происходит накопление избыточного количества железа в коже и различных органах, что ведет к нарушению их функций.
Гемохроматоз — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах.
Наследственное заболевание, характеризующееся низкой скоростью свертывания крови и проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Наследственная сидеробластная анемия - наследственное заболевание , которое характеризуется уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах и гипоксией организма.
Генетическое заболевание, характеризующееся избыточным разрастанием тканей десны.
Фенилкетонурия (ФКУ) - относится к врожденным нарушениям обмена аминокислот, характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и проявляется умственной отсталостью, обусловленной токсическим действием на мозг фенилаланина и его производных.
Генетическое заболевание, в основе которого лежит отсутствие некоторых генов в 15-ой хромосоме.