Заболевания

Генетическое заболевание, при котором образуются доброкачественные опухоли во многих внутренних органах.

Болезнь Бурневилля-Прингла (син. Туберозный склероз) - разрастание ткани мозга в виде узелков или бугорков  различной величины, плотных на ощупь, локализующихся в коре головного мозга, белом веществе, подкорковых структурах, мозжечке, стволе и желудочках мозга, спинном мозге.

Генетическое заболевание, при котором образуются доброкачественные опухоли во многих внутренних органах.

Генетической заболевание, при котором  клетки организма имеют 47 хромосом вместо 46.

Синдром Марфана - генетическое заболевание, связанное с поражением соединительной ткани, проявляющееся очень худым телосложением, длинными руками и ногами, худыми тонкими, длинными пальцами, поражениями сердечно-сосудистой системы (пороки клапанов и аорты).

Генетическое заболевание, в основе которого лежит отсутствие некоторых генов в 15-ой хромосоме.

Генетическое заболевание, причинами которого являются нерасхождение Х- хромосом у матери или отца, нарушений деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом, что приводит к отсутствие гонад, на их месте развивается соединительная ткань.

Генетическое заболевание, причиной которого является повреждение хромосомы 15.

Генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная Х-хромосома у мужчин (ХХУ).

Синдром Жубера - генетическое заболевание, при котором отсутствует или плохо развит участок мозжечка, отвечающий за координацию и равновесие, проявляется задержкой психомоторного развития, снижением мышечного тонуса, ненормально учащенным дыханием, хаотичным движением глаз, раскоординированностью движений.