Заболевания

Наследственное заболевание, причиной которой является мутация гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатидилтрансферазы.

Наследственное заболевание, возникающее вследствие мутации в 11й хромосоме. При этом происходит нарушение нормального синтеза гемоглобина, накопление большого количества порфиринов в тканях, кале и моче.

Наследственное заболевание, при котором происходит накопление избыточного количества железа в коже и различных органах, что ведет к нарушению их функций.

Гемохроматоз  — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах.

Наследственное заболевание, характеризующееся низкой скоростью свертывания крови и проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Наследственная сидеробластная анемия - наследственное заболевание , которое характеризуется уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах и гипоксией организма.

Детская врожденная злокачественная опухоль сетчатки глаза. Причиной заболевания является мутация гена –Rbl в 13 хромосоме.

Детская врожденная злокачественная опухоль сетчатки глаза. Причиной заболевания является мутация гена –Rbl в 13 хромосоме.

Сдавление срединного нерва при его прохождении через канал запястья. Причиной развития синдрома являются генетическая предрасположенность (сужение канала), травмы, гипотиреоз, ревматоидный артрит и множество других факторов.

Сдавление срединного нерва при его прохождении через канал запястья. Причиной развития синдрома являются генетическая предрасположенность (сужение канала), травмы, перенапряжение мышц и связок, климакс.